Detalles de la búsqueda
1.
Myositis-related autoantibody profile and clinical characteristics stratified by anti-cytosolic 5'-nucleotidase 1A status in connective tissue diseases.
Muscle Nerve
; 68(1): 73-80, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37177880
2.
Myositis-specific autoantibodies and QTc changes by ECG in idiopathic inflammatory myopathies.
Rheumatology (Oxford)
; 61(10): 4076-4086, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35048961
3.
Axial muscle involvement in patients with limb girdle muscular dystrophy type R9.
Muscle Nerve
; 65(4): 405-414, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020210
4.
Muscle biopsy and MRI findings in ANO5-related myopathy.
Muscle Nerve
; 64(6): 743-748, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34550615
5.
Muscle involvement assessed by quantitative magnetic resonance imaging in patients with anoctamin 5 deficiency.
Eur J Neurol
; 28(9): 3121-3132, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145687
6.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660661
7.
Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy.
Acta Neuropathol
; 138(3): 477-495, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31218456
8.
Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts.
Muscle Nerve
; 57(6): 1026-1030, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29342313
9.
The antimyotonic effect of lamotrigine in non-dystrophic myotonias: a double-blind randomized study.
Brain
; 140(9): 2295-2305, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050397
10.
Axial myopathy: an overlooked feature of muscle diseases.
Brain
; 139(Pt 1): 13-22, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26667281
11.
A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy.
Brain
; 139(Pt 8): 2154-63, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259757
12.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26700687
13.
Prevalence and phenotypes of congenital myopathy due to α-actin 1 gene mutations.
Muscle Nerve
; 53(3): 388-93, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26172852
14.
Effect of sildenafil on skeletal and cardiac muscle in Becker muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 76(4): 550-7, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25042931
15.
Myocardial fibrosis in patients with myotonic dystrophy type 1: a cardiovascular magnetic resonance study.
J Cardiovasc Magn Reson
; 16: 59, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25086734
16.
Natural history of cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1 - Emphasis on the need for lifelong follow-up.
Int J Cardiol
; 406: 132070, 2024 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643802
17.
Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations.
Acta Physiol (Oxf)
; 239(2): e14035, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37602753
18.
Hypokalemic periodic paralysis: a 3-year follow-up study.
J Neurol
; 270(12): 6057-6063, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37656291
19.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22396310
20.
NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 185, 2022 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528760